健康科普丨什么是产前诊断？

（检验科 张艳奇 2022年11月10日）

对于任何一位女性来说，怀孕都是一件痛并快乐的事情，同时怀孕的过程当中，也很容易出现各种异常的状况。正是因为这样，所以现如今很多有条件的，人们在产前都会选择做各项的产前诊断检查，这样方便了解孕妇以及胎儿的具体情况。那产前诊断是什么呢？

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形的患儿出生。

先让我们一起看看产前诊断的历史，除了孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。以前那些高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，在宝宝出生之前，往往无法得知宝宝是否健康。直到1966年，学者发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。所以产前诊断技术的出现，使孕妇可以在妊娠期间去了解宝宝是否存在异常，从而有机会进行后续的观察和处理。

由于这种诊断方法存在流产等相关并发症，无法针对大规模人群进行普查，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断。我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。

首先可以帮助医生在出生前或出生后，把握适当的时机对已经进行过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。其次使父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择是否继续妊娠。而父母知情后，可以在心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的宝宝的健康问题。

产前诊断的对象包括：

（1）35岁以上的高龄孕妇。

（2）生育过染色体异常儿的孕妇。

（3）夫妇一方有染色体平衡易位者。

（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。

（5）性连锁隐性遗传病基因携带者。

（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

（7）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。

(8)有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇。

(9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

(10)本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

孕妈妈们看看以上条件，如果符合的话，您就要尽快去您的产检医生处询问产前诊断的相关事宜啦！

首先是有创性的产前诊断方法--羊膜腔穿刺术 （简称“羊穿”）、绒毛活检和脐静脉血取样。羊穿成功率高，并发症风险低，是应用最广泛的产前诊断方法，在孕16-24周时，在超声引导下抽取10-30ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于胎儿染色体的培养和分析。主要针对的疾病包括唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）等。

无创性产前诊断主要指超声检查，超声检查可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现宝宝的各种结构异常。但是一定要注意，超声检查并不能替代羊穿等检查呦！

最后提醒广大的宝妈们，为了后代的健康，一定不要讳疾忌医，抱有侥幸心理，要及早向产检医生告知您的年龄、既往不良妊娠史等特殊情况，以便医生尽可能地帮助您安排更适合您和宝宝的检查。

祝宝妈妈们孕期顺利！

宝宝健康漂亮！